타액 샘플 검사로 파킨슨병, 알츠하이머 등 발병 위험 평가

미국에서 10개 질환 발생에 대한 개인의 유전적 위험을 평가해 주는 직접 소비자 판매(DTC) 검사가 승인을 받았다.

FDA가 허가한 23앤미(23andMe)의 개인 게놈 서비스 유전적 건강 위험(GHR) 보고는 그 존재나 부재가 해당 10개 질환과 관련된 50만개 이상의 유전자 변이에 대한 타액 샘플 검사이다.

이번에 허가된 검사 대상 질환은 파킨슨병, 알츠하이머, 셀리악병, α1-항트립신 결핍, 조기 발현 일차성 근육긴장이상, XI 인자 결핍, 1형 고쉐병, 포도당-6-인산탈수소효소결핍(G6PD), 유전 혈색소침착증, 유전 혈전성향증이다.

단, 특정 질환의 발생을 결정하는 데는 환경이나 생활적 요인 또한 작용하는 만큼 검사 결과 자체가 완전한 위험의 평가를 제공해 주지는 못한다고 FDA는 설명했다.

그러나 검사 결과를 통해 개인이 생활에서 적절한 선택을 하거나 의료진과 상의를 하는데는 유용할 수 있다고 FDA는 덧붙였다.

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