TTR-FAP 의료진 인식이 중요…조기 발견을 통해 질병 완화
의료진 교육, 정부 보조, 민간 지원 삼박자 필요
트랜스티레틴 가족성 아밀로이드 다발신경병증(TTR-FAP)에 대해 아시나요?
나고야의대 하루키 코이케 교수는 최근 의학신문일간보사와 만난 자리에서 TTR-FAP 치료 환경 개선을 위해서는 조기 발견과 함께 의료진들의 인식 개선이 중요하다고 강조했다.
하루키 코이케 교수는 "TTR-FAP는 질환 자체가 의료진들에게도 생소해 아직도 여러 병원을 전전하다가 뒤늦게 정확한 진단을 받는 환자들이 많다"며 "진단이 늦게 되면 말초신경장애 등 병이 진행돼 치료가 어려워질 수 있다"며 조기 진단을 강조했다.
TTR-FAP는 비정상 트랜스티레틴 단백질에서 유래된 아밀로이드가 장기에 침착하면서 발병하는 질환으로 현재 일본 환자 수는 300명 정도로 추정되며, 미진단 환자까지 합하면 훨씬 많을 것으로 추정된다. 한국도 약 24명의 환자가 있다.
TTR-FAP는 집적지와 비집적지에서 차이가 나는데 집적지에서는 젊은 층에서 나타나 진단이 쉽지만 비집적지에서는 고령층이 많아 진단이 쉽지 않다.
진단 방법에 대해 하루키 코이케 교수는 "아밀로이드 단백질이 심장에 쌓이기 때문에 심장 검사를 통해 아밀로이드 침착여부를 확인해 TTR-FAP를 진단할 수 있다"며 "검사를 통해 TTR-FAP를 진단하기 위해서는 의료진들이 평소에 TTR-FAP를 염두에 두고 질환을 의심하는 것이 중요하다"고 말했다.
말초신경장애는 신경내과에서, 손목터널 증후군은 정형외과에서 심 장애는 순환기내과에서 관찰될 수 있고 병리학과는 아밀로이드 침착여부를 검사할 수 있기 때문에 이들 분과 의료진에 대한 교육을 강조한 것이다.
TTR-FAP 치료법은 그동안 간 이식이 유일한 방법이었으며 비집적지에서는 고령 환자들이 많아 간 이식을 못해 사망한 경우가 많다.
TTR-FAP는 증례가 적다 보니 병기별 치료법, 치료방법별 치료효과 등이 명확하게 정리되어 있지 않지만 병기는 전신상태에 따라 0기, 1기, 2기, 3기로 분류한다.
1기는 보행장애가 없고 감각 관련 증상이 경미한 상태, 2기는 보행에 보조가 필요한 상태이며 3기부터는 휠체어를 타거나, 감각 관련 증상이 심해지는 상태이다.
하루키 코이케 교수는 "고령 환자는 간 이식을 받지 못해 희망이 없었지만 빈다켈이 등장하면서 치료 가능성이 열렸다"며 "예전에는 TTR-FAP가 극도로 고통스럽고, 결국 사망하는 질병으로 인식됐으나, 이제는 환자들에게는 희망을 줄 수 있는 상황으로 바뀐 것"이라고 말했다.
하루키 코이케 교수는 TTR-FAP 치료 환경 개선을 위해서는 정부의 보조, 의료진 교육, 민간의 협업이 중요하다고 강조했다.
국가차원의 활동은 연구, 학회를 중심으로 이루어지기 때문에 제약사 등 민간 차원의 활동 역할이 중요하다는 것.
하루키 코이케 교수는 "화이자가 의료진들에게 의학적인 정보를 제공하면서 학술적인 자리를 통해 많은 의료진들에게 질환과 치료에 대한 관심을 높이기 위해 노력하고 있다"며 "한국에서도 지난 해부터 심포지엄 등을 통해서 TTR-FAP 치료환경 개선을 위한 노력을 이어나가고 있다고 알고 있다"고 말했다.
또 그는 "진단을 받아도 치료제를 사용할 수 없는 환자들이 생기지 않도록 환자들의 경제적 부담을 경감시켜주고, 치료제를 유연하게 쓸 수 있도록 치료환경을 개선할 필요가 있다"고 덧붙였다.