■ 영양 및 대사 장애 (DISORDERS OF NUTRITION AND METABOLISM)
A. 탄수화물 대사 장애 (Disorders of Carbohydrate Metabolism)
A-1. 당뇨병 (Diabetes Mellitus)
당뇨병은 탄수화물 대사의 주요 장애로 인슐린의 유용성이 부적절하기 때문에 생긴다. 이는 "내분비선 질환" 편에서 다루어진다.
A-2. 저혈당증 (Hypoglycemia)
저혈당증은 혈당이40mg/100ml 미만일 때 나타나는데, 가장 흔한 원인은 당뇨병 환자에게 있어서 인슐린의 과량 투여이다. 그러나 다른 원인으로서 특발성 저혈당증 뿐 만아니라, 췌장에 인슐린생산성 종양(인슐린종, insulinoma) 발생, 간경변, 흡수장애증후군, 다양한 내분비장애에 의해서도 저혈당증이 발생한다.
A-3. 글리코겐 축적 질환 (Glycogen Storage Disease)
글리코겐의 합성과 분해에 관여하는 하나 혹은 그 이상의 효소 결핍에 의해 다양한 형태의 글리코겐 축적 질환이 나타난다. 이는 전적으로 유전적 질환이며, 가장 흔한 형태는 glucose-6-phophatase 결핍에 의한 것이다.
B. 지방 대사 장애 (Disorders of Fat Metabolism)
지방은 혈장에 lipoprotein(지방-단백 복합체)로서 존재하는데, 어떤 가족성 장애에서는 고지방단백혈증(hyperlipoproteinemia – 콜레스테롤이나 중성지방, 혹은 그 둘 모두의 수치가 상승되는 질환)이 특징적으로 발견된다. 고농도의 지방을 포함하는 피부에 노란 결절 혹은 플라그 형태의 황색종(xanthoma)이 생길 경우 고지방단백혈증을 의심해볼 수 있다. 고지방단백혈증과 죽상동맥경화증의 발생에는 상관관계가 있다.
C. 단백질 대사 장애 (Disorders of Protein Metabolism)
심한 출혈, 심한 화상, 부적절한 식이섭취로 인한 만성 결핍, 신증후군 및 단백손실성장질환에서 나타나는 급성 단백손실 상태와는 별도로 단백질 합성의 주요 장애가 나타나는 질환군이 있다. 이 질환들은 혈장전기영동에 의해서 인지되는데, 다음과 같은 것들이 있다.
저감마글로불린혈증(hypogammaglobulinemia): 감염에 대한 감수성이 증가하고, 면역반응이 감소한다.
매크로글로불린혈증(macroglobulinemia): 비정상적인 커다란 글로불린이 과량 합성된다.
골수종증(myelomatosis): 비정상적인 혈장 세포가 비정상적인 글로불린을 생산한다.