- 홍석일 원자력병원 임상병리과 과장
유전자 질환을 종류별로 보면 단일 돌연변이 유전자에 의한 질환과 다인자 질환으로 나눌 수 있다.
단일 돌연변이 유전자에 의한 질환이 아닌 경우는 모두 엄격한 관리가 필요한 검사로 분류하는 것이 타당하며 미래발병질환(단일 돌연변이 유전자에 의한 질환 포함)이 대표적인 예이다.
미래 발병 질환 중 멘델형 유전질환은 유전되는 형태가 분명하고 단일 유전자의 변경만으로도 질병이 발생하며 우성 유전이 흔한 형태이다. 대개는 희귀 질환이지만 이환율은 높다.
다인자 질환은 유전적 요인이 중대하나 유전되는 형태가 분명하지 않고 친척에게 미치는 영향이 낮다. 대개 환경적 영향과 유전적 요인이 상호작용에 의하며 여러 종류의 유전자의 상호작용으로 발생한다.
미래 발병 질환 관련 유전자 검사는 보통 검사 시점과 질병발병시점에 간격이 있고 분명한 형태로 유전되는 질환이라도 유전자 변화를 보여주는 사람의 일부는 건강하게 남아있는 경우가 있다.
단지 유전검사의 편익은 질병 발생 전에 예방, 치료할 수 있으며 위험이 없는 것으로 밝혀진 사람에서 불필요한 의료적 처치를 줄일 수 있다는 것과 예방 치료법이 없는 경우라도 불확실성을 벗어나 삶을 계획할 수 있다는 점이다.
영국의 'ACGT'는 미래발병 질환에 대한 유전자검사의 예측한계를 고려하여 검사 받는 사람에게 검사결과의 제한점, 과학적 임상적 타당성, 그리고 잠재적으로 부정적인 결과, 가족구성원에 대한 영향 등에 관한 완전한 정보가 주어져야 하고, 검사 받는 질환에 대한 정보는 쉽게 이해할 수 있고, 분명하고, 간단한 방법으로, 완전하고, 정확하고, 적절히 훈련되고 경험이 있는 사람으로부터 대면한 상태에서 제공되어야 한다.
또한 검사와 관련된 의사결정이 이루어지기 전, 혹은 결과가 주어지기 전 검사 받은 사람이 그 정보를 흡수할 수 있는 충분한 시간이 주어져야 한다.
의료인에 의한 의뢰에 의하지 아니하고 피검자에게 제공되어서는 안되며 특히 어린이에 대한 의뢰되지 않은 직접적 유전검사는 적절하지 않으며 부모의 요구에 의한 경우도 가능한 의료적 편익 등이 충분히 고려 되어야 하며 가족력이 있다는 것이 제시되어야 한다.
외국에서의 유전자검사 규제현황을 살펴보면 미국에서는 크게 3가지 경로로 규제를 한다.
하나는 Clinical Laboratory Improvement Amendments(CLIA)를 통해서 이며 이의 관리대상은 질병의 진단이나 예방, 치료, 그리고 건강에 대한 평가를 목적으로 하는 인체 추출물에 대한 검사를 수행하는 실험실이다.
둘째는 The Federal Food, Drug, and Cosmetic Act(FDA)를 통해서이며 이 법은 상업적 목적으로 판매되는 진단도구에 대해 안전성과 유효성을 평가허가를 한다.
세번째는 피험자 보호를 위한 연방정책(The Federal Policy for the Protection of Human Subjects)을 통해서 연구단계에서 인간이 피험자가 될 때 피험자에 대한 보호를 제정한 규정이다.
CLIA을 적용하는 검사실의 정의는 “실험실은 질병의 진단, 예방, 치료를 위해, 혹은 건강상태를 평가하기 위해 필요한 정보를 제공할 목적으로 인체로부터 추출된 물질에 대해 생물학적, 미생물학적, 혈청학적, 화학적, 면역혈청학적, 혈액학적, 생물물리학적, 세포학적, 병리학적 검사 등을 행하는 시설을 의미한다.” 라고 되어있어 이에 따르면 개인의 건강에 대한 정보를 제공하기 위한 목적으로 인체로부터 추출한 물질에 대한 모든 검사는 CLIA에 의해 인증된 실험실에서만 수행할 수 있다.
CLIA는 검사기술자체의 복잡성, 검사오류에 의해 초래될 영향의 중대성으로 검사를 복잡성 평점 (complexity rating)으로 세 가지 범주 보류된 복잡성 (waived complexity), 중등도 복잡성 (moderate complexity), 고도의 복잡성 (high complexity)로 분리 관리한다.
CLIA는 수행능력평가 (Proficiency Testing ; PT)와 현장평가를 통하여 분석적 타당성에 초점을 맞추어 정도관리하며 임상적 타당성과 유용성은 검토하지 않는다.
현재 유전자검사와 관련한 분야가 따로 없는 관계로 자발적 PT에 의존한다.
실험실의 정확도가 향상되지 않거나 공중보건과 안전을 위협한다면 법적 제재를 가한다.
FDA는 모든 새로운 유전자 검사의 검토, 허가, 표시에 관련한 책임 기관으로, 현재 모든 실험실적 검사와 이에 사용되는 장비, 시료들은 법(The Federal Food, Drug, and Cosmetic Act)에 의해 FDA의 감독을 받게 되어있다.
이 법 하에서는 실험실 검사는 진단적 장비로 간주되며, 패키지로 만들어져 복수의 기관에 판매할 경우는 FDA의 시판허가를 받아야 한다.
이러한 시판전 검토는 분석적 민감도, 특이도 뿐만 아니라 임상적 타당도에 대한 평가도 포함된다.
그러나 다수의 새로운 유전자검사는 그 검사를 개발한 실험실에서 직접서비스로서 제공한다.
이들 검사를 일컬어 in-house test, 혹은 home brews라고 하는데 FDA는 법적으로는 이들 검사를 규제하는 것이 FDA 소관이나 권리를 행사하지 않고 실험실에서 사용하는 활성성분의 통제를 통제함으로 간접적 규제수단을 갖추려 한다.
이러한 검사는 FDA에 의하여 허가받지 않았다는 것을 명시하여야 하고, 소비자를 대상으로 하는 직접적 판촉행위는 금지된다.
유전자검사의 규제수단의 하나로 피험자보호를 위한 연방정책은 유전자검사의 연구단계에서 인간이 피험자로 포함된다면, 개인 식별이 가능한 DNA 샘플이 포함된다면 추가적 관리감독을 받아야 한다고 정하고 있다.
개인 혹은 개인의 의무기록이 검토될 경우에도 IRB ( Institutional Review Board)를 통과할 것을 요구하거나 연구단계의 검사라도 결과가 환자 혹은 의료진에 통보될 경우는 CLIA인증 실험실에서 수행되어야 한다고 정한다.
영국에서는 유전자검사를 수행하는 모든 검사실은 국립인증기구 (National Accreditation Body)에 등록하고 BS 5750 (ISO9002)의 요구조건을 충족시켜야 하며 국립인증기관으로부터 6개월마다 감사를 받아야 하고 영국의 Clinical Pathology Accreditation (CPA, UK) 에 의한 인증을 받아야한다.
CPA는 Royal College of Pathologists, the Association of Clinical Pathologist, the Association of Clinical Biochemists, the Institute of Health Services Management, Institute of Biomedical Science, the Independent Health care Association 등이 연합 설립한 비영리 회사이다.
프랑스는 인간존중에 관한 법률 제 94-653호에서 인간 특성에 관한 유전자검사는 의학적 또는 과학적 연구 목적으로만 허용하며 검사는 국무원 심의를 거처 명령으로 정한 요건에 따라 허가를 받은 특별한 시설에서만 실시할 수 있다.
일본은 현재 (2000년4월) 유전자의료를 규제하는 법률은 없으며 일본인류유전학회에 의해 2종의 가이드라인이 1994년 1995년 만들어졌고 가족성 종양연구회에서는 암 유전자 진단 가이드라인이 있으며 현재 후생성, 과학기술회의 등에서 유전자해석 지침을 만들기에 착수하였다.
한국에서는 현재 유전자검사에 대하여 이러한 규제나 가이드라인은 없고 의료기관이나 수탁 검사기관에서 행하는 임상 및 해부병리검사의 질 관리를 위하여 대한임상병리학회, 대한병리학회, 대한임상검사정도관리협회에서 정도관리, 우수 검사실 인증 사업 등이 행하여지고 있다.
대한임상병리학회에서는 검사실 신임위원회를 두어 유전자검사를 포함하여 검사실에 대한 평가와 신임업무를 수행하고 있으며 좀더 나은 유전자검사의 질 향상을 위하여 진단분자유전분과위원회내 유전자검사 표준화위원회에서 가이드라인(안)을 만드는 과정에 있다.
국내에서는 바이오 벤처들도 유전자검사를 실시하고 있다. 이들은 주로 친자확인, 이산가족 찾기 등 유전자 감식서비스를 제공하고 일부에서는 질병진단/예측 혹은 소인 검사를 일반인을 대상으로 실시하고 있다.
일부의료기관은 유전자검사가 갖고 있는 이러한 문제점을 인식하지 못하고 의뢰하기도 하나 차후 개선되어야 할 것으로 생각된다.
대한임상병리학회는 이러한 현실을 감안하여 유전자검사가 국민건강에 큰 역할을 할 수 있도록 최선을 다해야 할 것이다.