터너증후군 등 신속!정확 진단

종양유전학 및 내분비계 활용 전망
연세의대 양영호 교수팀 보고

최근 유전자 재조합 기술의 발달에 힘입어 분자 유전학 분야의 발전이 가속화되고 있는 가운데 이중 형광결합보체법(Fluorescence in situ hybridization,FISH)이 유전질환의 진단에 정확도를 기하면서 신속하게 처리 할 수 있는 매우 유용한 진단법으로 드러났다.

이 같은 사실은 연세의대 산부인과학교실 양영호 교수(의대 임상의학연구센터 유전학실험실)팀이 유전질환이 의심되는 환자들에게 채취한 혈액과, 융모막 융모검사, 양수천자 및 제대혈 천자를 시행하여 채취한 배양하지 않은 미량의 조직을 이용한 FISH법을 시행하여 고전적 염색체 분석법과 비교 분석한 자료에서 제시됐다.

양 교수팀은 최근 세브란스병원을 방문한 산모 중 산전유전학검사 및 융모막 검사를 시행한 산모 6예, 양수천자 시행 9예, 제대천자 시행 2예 및 원발성 무월경 또는 외부 생식기 기형 8예, 터너증후군 9예, 유전질환이 의심되어 소아과로 내원하여 프라더 월리증후군으로 진단받은 29예와 안젤만 증후군으로 진단받은 11예, 월링마스 증후군으로 진단받은 4예 등에서 전통적인 핵형검사 및 DNA 소식자를 이용한 형광결합보체법을 시행하여 대부분에서 두검사법 결과가 일치하는 것을 확인했다.

특히 FISH법과 핵형검사 결과를 비교한 결과 삼염색체 21, 삼엽색체 18, 단일염색체, 47XYY 그리고 47XXY 각각 1예에선 모두 일치하는 결과를, 8예의 비정상 성분화 환아에서는 모자이즘이 의심되는 1예를 제외한 7예에서 일치했다.

또한 9예의 터너증후군 환자에서는 모두 두 검사법 결과가 일치했으며, 플라더 월리 증후군이 의심되는 29예중 14예에서는 FISH법으로만 진단되었고, 4예에선 FISH법과 고해상 G-banding법으로 모두 진단되었다. 다만 10예는 두 방법 모두에서 진단되지 않았다.

이외에도 안젤만 증후군이 의심되는 11예중 2예는 두방법 모두에서, 4예는 FISH법만으로 진단되었고, 5예에선 두방법 모두 진단되지 않았다. 월리암스 증후군이 의심되는 4예중 1예는 두방법 모두에서, 2예는 FISH법으로만 진단되었다. 특히 디 조지 증후군과 밀러-디커 증후군이 의심되는 환자에서는 두 검사법 모두에서 정상소견을 보였다.

이와 관련, 양영호 교수는 유전질환 진단에 있어 FISH법은 전통적인 염색체 핵형분석법과 더불어 신속 정확하고 탁월한 진단법으로 사료된다"면서 "향후 종양유전학 및 유전자 내분비 질환 분야 등에서도 유용하게 응용될 것"이라고 전망해 보였다. 이상만 기자 smlee@bosa.co.kr
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