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　윌슨병이 국내 유전성 대사질환 중 최다 발병률을 기록하고 있다.

　이는 춘천 한림의대 이홍진 교수의 '한국의 유전성 대사질환,
10년간(1991∼2000)의 경험'이란 연구결과에서 확인됐다.

　윌슨병은 1988년 서울대 보고에서도 가장 발병빈도가 높았던 질환으로 당시에는 다른 질환들이 진단되지 않아 상대적으로 많이 발견된
것으로 추정됐으나, 이번 연구로 우리나라에서 절대 발병률이 높은 질환일 것으로 판단됐다.

　단일 질환으로는 Wilson disease가 201예로 가장 높은 발병률을 보였으며
PKU(Phenylketonuria) 98예, Hunter disease(mucopolysaccharidosis type Ⅱ) 69예 등의
순으로 나타났다. 또한 질환군은 미량원소의 대사이상, 유기산 대사이상 질환군, 아미노산 대사이상 질환군의 순서를 보였다. <표
참조>

　이 교수는 "국내에서의 정확한 발병빈도
확인은 신생아집단 검진과 산전진단법 개발 등 보건의료정책과도 연계돼있다"며 중요성을 역설하면서 "대부분 신생아기에 증상이 나타나고 신경학적
이상, 간기능 이상, 후유증 등을 감안한다면 유전성대사질환 전공의 뿐 아니라 신경학, 소화기학을 전공하는 소아과의들의 지대한 관심이 요구된다"고
각 분야의 참여를 부탁했다.

　또한 "이런 질환들의 정확한
진단은 적절한 치료의 밑거름이 되며 진단법 개발에 대한 대학자체의 투자는 한계에 도달한 실정"이라며 국가적 투자가 필요한 때임을 밝혔다.


　한편 이 연구결과는 지난 6일 개최된
유전성대사질환학회(회장 이동환)에서 발표됐으며 '한국에서의 OTC 결손증'(서울아산병원 소아과 유한욱), '유사성대사질환의 간이식
성적'(서울아산병원 소아과 김경모, 순천향대학병원 소아과 이동환), '대사질환의 식이요법'(순천향대학병원 영양과 이봉미, 서울아산병원 소아과
이연미, 아주대병원 영양과 최선정) 등의 연제가 관심을 끌었다.

◇ 유전성대사이상 질환군