[CHEK2] 변이 여성 발병위험 2배 높아

유방암과 연관된 유전자가 추가로 확인됐다.

영국, 네덜란드 등 다국적 연구팀은 21일 [네이처 지네틱스] 온라인에 게재한 보고서에서 [CHEK2]라는 유전자가 변이된 여성은 유방암 발병 위험이 2배 높고, 이 유전자는 전체 유방암의 최고 1%와 관련된다고 밝혔다. 또 CHEK2는 희귀한 남성 유방암과도 연관이 있는 것으로 나타났다.

현재 가장 잘 알려진 유방암 유전자인 [BRCA1]과 [BRCA2]는 전체 유방암의 2∼5%를 차지한다는 추산이고, 이들 유전자 보유자는 유전성 유방암의 발병 위험이 최고 85%인 것으로 알려져 있다.

영국 런던 암연구소(ICR)의 마이크 스트래턴 박사가 이끈 6개국 연구팀이 유방암 가족력이 있으나 BRCA1 또는 BRCA2를 물려받지 않은 유방암 환자 1,071명을 건강한 대조군 1,620명과 비교했더니, 환자군에서 변이형 CHEK2가 유전된 환자는 여성 5.1%, 남성 13.5%이었으나, 대조군은 전체적으로 1.1%에 그쳤다.

그런데 BRCA1이나 BRCA2 변이와 CHEK2 변이를 모두 보유한 여성은 의외로 발병 위험이 그리 더 높지 않았다.

이에 대해 연구팀은 CHEK2가 유방에서 유전자 손상 회복에 관여하는 관계로 변형시 암 위험이 상승하지만, BRCA가 변이된 여성에서는 이러한 유전자 복구 체계가 이미 잘못돼 변이형 CHEK2가 추가로 위험을 증가시킬 수 없다는 설명을 제시했다.
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