性결정 유전자 `WNT-4' 중복시 성역전^기형 유발




태아의 성을 결정하는 유전자가 중증 생식기 기형을 유발하는 것으로 밝혀졌다. 미국 캘리포니아大(UCLA)의 에릭 빌레인(Eric Vilain) 박사 등 연구팀은 1번 염색체 상에서 발견되는 `WNT-4'라는 유전자가 여분으로 존재하면 배아가 남성에서 여성으로 역전되고 남녀 구분이 모호한 생식기 기형을 일으킬 수 있다고 `미국인간유전학저널'(AJHG) 5월호에 보고했다.

생식기 기형에 관한 통계 자료에 따르면 잠복고환, 음핵비대 등 경증은 신생아의 1%에서 관찰되며, 성적으로 모호한 생식기와 같은 중증은 신생아 3,000명 당 1명 꼴로 나타난다.

WNT-4는 이미 동물연구에서 성 결정에 관여한다는 사실이 입증됐다. 이를 배경으로 연구팀이 동 유전자를 쥐에 주입한 결과, 고환 세포에서 DAX1 유전자가 과발현된다는 사실이 밝혀졌다. DAX1은 이전 연구에서 고환결정 인자를 억제하는 것으로 입증된 바 있다. 또 모호한 생식기를 가진 한 여성 환자에서 1번 염색체 상의 WNT-4 중복이 발견되었다는 것이다.

이번 연구는 성 결정의 유전 경로에 대한 이해를 촉진시킬 전망이다. 아울러 생식기 기형아를 산전에 조기 진단하고 태아 발육기에 이러한 결함을 교정하는 치료법의 개발을 이끌 것으로 기대된다.〈허성렬 기자〉



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