'PTC124' 무의미 돌연변이 질환 치료제

젠자임(Genzyme)은 PTC 쎄러퓨틱스(PTC Therapeutics)와 유전성 장애 치료제인 ‘PTC124’를 세계적으로 개발·판매하기로 제휴를 체결했다.

이에 젠자임은 PTC에 선금 1억달러를 주고 향후 중간 로열티 3억3700만달러를 지급하기로 했다.

경구 PTC124는 무의미 돌연변이로 인한 유전성 장애를 치료하며 이미 미국과 유럽에서 희귀약으로 지정받았다. 현재 뒤시엔느 근위축증에 2b상 임상이 진행중이며 낭성섬유증에 대해서도 올해 말 2b상 임상을 시작할 계획이다.

무의미 돌연변이는 유전자 코드에서 한 지점의 변이로 유전자 암호해독이 중간에 멈춰 완전한 단백질이 생산되지 못하게 한다. 총 1800여종 유전성 장애에서 환자의 5~15%가 무의미 돌연변이로 인해 발병하는 것으로 알려졌다. PTC124는 mRNA에서 해독을 멈추게하는 유전자부호를 뛰어넘게 함으로써 완전한 단백질이 생산되도록 해준다.

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