p53 변이 리-프라우메니 증후군 부부 정상兒 출산




美 의학자들이 배아에 대한 유전자검사를 통해 암 유전자 없는 아이를 골
라 출산시키는 데 성공했다.

난자와 초기 배아의 유전질환 검사로 유명한 시카고 생식유전학연구소 연
구팀은 종양 억제 유전자인 p53 유전자의 돌연변이가 특징인 `리-프라우메
니'(Li-Fraumeni) 증후군을 가진 한 부부가 유전자 선별을 위한 착상전유전
자진단(PGD)으로 건강한 사내아이를 출산했다고 지난 8일 발표했다.

리-프라우메니 증후군은 유방암, 백혈병 등 암이 다발하는 희귀 유전병으
로 대부분 p53 유전자의 돌연변이가 원인이다.

이번 부부는 부계 쪽으로 2대에 걸쳐 이런 암 유전자가 발현되었으며, 아
이에 유전되면 리-프라우메니 증후군 관련 암에 걸릴 가능성이 45세까지
50%, 60세까지 90%인 것으로 알려지고 있다.

이에 유리 벌린스키(Yury Verlinsky) 등 연구팀은 p53 유전자 변이를 검출
하는 일련의 새 표지를 개발해 IVF로 생성된 18개 배아에 적용했다. 그 결
과 7개가 p53 변이 음성으로 판명되었으며, 이 중 2개 배아를 자궁에 착상
시켜 단태 임신을 통해 변이 없는 아이가 출생한 것이다.

이번 연구에 대해 리-프라우메니 증후군 환자의 암 유전자 대물림을 종식
시키는 성과라는 반응과 `맞춤아기'(designer baby)를 제작하는 데 악용될
소지가 있다는 반응이 엇갈리고 있다.〈허성렬 기자〉



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