중증 아토피 수반 고IgE증후군서 ‘STAT3' 변이 확인

日 도쿄의과치과대 등 연구팀

심한 아토피성 피부염과 동시에 폐렴 등 감염증까지 유발하는 선천성 난치질환의 원인으로 추정되는 유전자가 밝혀졌다.

일본 도쿄의과치과대 카라스야마 하지메 교수 등 연구팀은 세계적 과학잡지 '네이처‘ 최신호에 발표한 연구논문을 통해 ‘고IgE증후군’(hyper IgE syndrome)으로 불리는 질환의 원인유전자를 처음으로 발견하고, 유전자치료와 조기진단을 가능케 하는 성과로서 주목되고 있다고 밝혔다.

고IgE증후군은 과도한 면역반응인 알레르기증상과 면역력이 떨어져 발생하는 감염증을 모두 발병하는 선천성 면역부전증으로, 신생아 10만~100만명에 한 명꼴로 발생한다. 지금까지는 원인이 규명되지 않아 유효한 치료법이 없었다.

동 연구팀은 홋카이도대 등 일본 4개 대학과 터키, 세르비아-몬테네그로 소아과팀 등과 공동으로 고IgE증후군 환자 15명의 유전자를 검사했다.

그 결과, 8명(7~31세)에서 세포내 다양한 정보전달에 관여하는 ‘STAT3'이라는 유전자에 변이가 생겨 정상의 4분의 1밖에 기능하지 않는 것으로 나타났다.

환자의 부모나 형제자매에는 변이가 없어, 고IgE증후군이 유전이 아닌 돌연변이인 사실도 확인됐다.

연구팀은 “고IgE증후군의 발병메커니즘은 알려져 있지 않지만 STAT3의 이상이 이 증후군을 일으키고 있을 것”으로 보고 “그 기능을 향상시키는 약 등을 개발하면 중증 아토피의 새로운 치료법으로도 이어질 가능성이 있다”고 말했다.

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