SNP 중 ‘CDA스타3’ 변이 있으면 강한 부작용 발현

日 국립의약품식품위생연구소 등

항암제 '젬자'(Gemzar, gemcitabine)의 부작용 유무에 특정 유전자변이가 관여하고 있는 것으로 밝혀졌다.

일본 국립의약품식품위생연구소와 국립암센터 공동연구팀은 투여 전 유전자검사로 특정 유전자변이를 확인할 수 있다면 폐암이나 췌장암 등 치료제로 사용되고 있는 젬자로 발생하는 부작용을 크게 줄일 수 있을 전망이라고 발표했다.

연구팀은 국립암센터에서 환자 250명을 대상으로 유전자의 일부 염기배열이 정상과 다른 단일염기다형(SNP)의 유무와 부작용과의 관련성을 조사했다. 그 결과, 26종의 SNP 가운데 ‘CDA스타3’이라는 변이를 가진 환자에서 강한 부작용을 일으키는 것으로 확인됐다.

사람은 부모로부터 각각 유전자를 계승받고 있기 때문에 두 유전자를 갖는데, 양 쪽에 이 변이가 있으면 부작용은 더욱 심해진다는 것이 연구팀의 설명이다.

아울러 이 변이는 일본인의 약 3~4%에서 나타나며 양 쪽에 변이가 있는 경우는 1000명 중 한 명꼴로 발생하고 있다.

연구팀은 앞으로 이러한 증례를 더 많이 확인하는 동시에 병원 등에서 실제 유전자진단에 활용할 수 있도록 할 방침이라고 밝혔다.

저작권자 © 의학신문 무단전재 및 재배포 금지