트롬보스폰딘-1·3 변이가족 심질환 위험 높아

조기 심근경색과 연관된 3개 유전자가 발견돼 가족성 심질환의 조기 선별검사에 활용이 기대된다.

미국 오하이오 클리블랜드클리닉재단의 에릭 토폴(Eric Topol) 박사 등 연구팀은 고성능 DNA칩 유전자형분석이란 새 기법을 이용해 5만개의 유전자를 탐색, 3개 유전자가 혈액 응고 능력을 조절하는 단백질인 트롬보스폰딘을 생성한다는 사실이 밝혀졌다고 미국심장협회(AHA) 발행 '서큘레이션'(Circulation) 27일자에 발표했다.

연구팀은 미국내 15개 의료센터에서 남성 45세 이전, 여성 50세 이전에 심근경색, 재관류 또는 현저한 관상동맥 병변 진단이란 기준을 충족한 총 398가족을 대상으로 유전자 분석을 실시한 결과, 조기 관상동맥질환과 통계적 연관성을 보인 작은 단염기다형성(SNP) 세트 가운데 특히 트롬보스폰딘 단백질계의 3개 관련 유전자에서 SNP가 두드러졌다.

이 중 트롬보스폰딘-4 유전자의 과오 돌연변이를 지닌 가족은 이 유전자가 정상인 사람들에 비해 조기 심근경색 위험이 89% 높았다. 또 트롬보스폰딘-1 유전자의 변이를 보인 가족은 관상동맥질환 가능성이 12배에 달했다. 반면 트롬보스폰딘-2 유전자의 변이는 심근경색 위험을 69%나 감소시켜 오히려 보호 효과를 가지는 것으로 밝혀졌다.
저작권자 © 의학신문 무단전재 및 재배포 금지